L’amniocentesi è un test diagnostico prenatale invasivo, raccomandato alla donna in gravidanza generalmente in alcuni casi specifici: età superiore ai 35 anni e presenza in famiglia di casi di anomalie genetiche o cromosomiche.

La probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, svelate dall’amniocentesi, cresce infatti con l’avanzamento dell’età materna: solo per fare un esempio, se il rapporto a 25 anni è pari ad a un caso su 1500, dieci anni dopo si passa a un caso su 300. Oltrepassato questo limite anagrafico, quindi, oppure nel caso in cui altri screening abbiano rivelato un possibile rischio (come il Bi Test o la translucenza nucale), questo tipo di diagnosi è altamente consigliata.

L’amniocentesi rileva anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale (il più comune è la spina bifida) e malattie genetiche (come la fibrosi cistica), ed è finalizzata alla possibilità di iniziare terapie specifiche nel caso di complicanze rimediabili. L’esame può essere eseguito sia all’interno di strutture pubbliche (gratuitamente solo in alcuni casi, secondo quanto sancito dalle linee guida del Ministero della Salute), oppure presso centri privati: in questo caso il costo varia notevolmente e può arrivare anche oltre i 1000 euro.

Il test dell’amniocentesi, inoltre, è utilizzato per valutare la maturità polmonare del nascituro. Per di più può anche contribuire a determinare la gravità dell’anemia fetale, e fornisce anche l’accesso al DNA per effettuare il test di paternità.

Questo tipo di screening prenatale è di solito eseguito tra la 14ma e la 20ma settimana di gravidanza e consiste nel prelevamento di un campione di liquido amniotico, ottenuto perforando con una siringa la sacca che accoglie il feto. Un’accurata ecografia monitorerà i movimenti del bambino per tutelarlo da possibili danni e, pertanto, per poter identificare un luogo sicuro dal quale fare il prelievo.

La procedura dura circa quarantacinque minuti, anche se la raccolta di liquido avviene in meno di cinque minuti. Gli effetti collaterali che la mamma può accusare sono crampi al ventre e fuoriuscita di liquido, oltre a lievi irritazioni intorno alla zona in cui è stata effettuata la puntura. Anche se l’amniocentesi è considerata una procedura sicura, è comunque riconosciuta come un test di diagnosi invasivo che pone rischi potenziali.

L’aborto spontaneo è il rischio principale legato all’amniocentesi e varia da un caso su 500 fino a un caso su 200. Le motivazioni più frequenti dell’eventuale aborto spontaneo sono la rottura delle membrane, che conduce nel 30% dei casi a un aborto, infezioni all’utero e possibile amniotite (infezione del liquido amniotico dovuta al trasporto di batteri attraverso l’ago).

In alternativa all’amniocentesi esiste, tra gli altri, un altro test diagnostico chiamato villocentesi o CVS, che consiste nel prelievo dei villi coriali da un campione di cellule della placenta: il rischio di aborto, tuttavia, è pari o addirittura superiore rispetto alla amniocentesi.

Fonte: Americanpregnancy