l’amniocentesi e la villocentesi sono due tecniche invasive di diagnosi prenatale, che consentono di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto. A oggi sono gli unici esami che possono determinare con certezza delle anomalie, tra cui la sindrome di Down. Il rischio di aborto, dopo tali procedure, si aggira intorno all’1%.

L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico che si esegue tramite un ago, introdotto attraverso la parete addominale sotto controllo ecografico. Il prelievo viene poi inviato in laboratorio, dove le cellule vengono fatte crescere su un terreno di coltura. L’amniocentesi si esegue tra la 16esima e la 18esima settimana di gestazione e ci vogliono circa due settimane per ottenere l’esito finale.

La villocentesi o prelievo dei villi coriali inizia con il prelievo del tessuto placentare, che viene effettuato, anche in questo caso, con un ago sottilissimo e sempre sotto controllo ecografico. Il tessuto viene poi diviso in due parti: una viene analizzata subito, l’altra viene messa in coltura. Il primo risultato si può avere dopo circa 7 giorni, mentre quello dell’esito colturale dopo un paio di settimane. Il periodo ideale per eseguire la villocentesi è tra la 11esima e la 12esima settimana di gravidanza.

Ma quali sono le differenze? La villocentesi, esame piuttosto complesso, è da preferire per coloro che hanno già un fattore di rischio estraneo alla gravidanza, ovvero età materna superiore o uguale a 35 anni, precedenti figli con anomalie cromosomiche o genetiche, o ancora esito di traslucenza nucale e bitest/tritest positivi. Con questo esame si ricercano anomalie cromosomiche e alterazioni dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, malattie reditarie monogeniche come fibrosi cistica, talassemia, distrofia muscolare. In caso di reali complicazioni, con la villocentesi si avranno risultati più tempestivi, senza dimenticare che la puntura non buca il sacco amniotico, quindi non c’è rischio di infezione.

L’amniocentesi, vista l’epoca gestazionale tardiva in cui si effettua, è da preferire a gravidanza inoltrata quando dalla morfologica si rilevano malformazioni o difetti del feto, o quando la mamma contrae infezioni quali toxoplasmosi/citomegalovirus e rosolia. Con questo esame si ricercano anche le anomalie cromosomiche riscontrabili con la villocentesi e le stesse malattie ereditarie monogeniche.

Proprio a causa dell’invasività, delle possibili complicanze e del costo, l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) vengono di solito riservati alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche. Le indicazioni all’esame sono dunque: età materna avanzata (>35 anni); precedente figlio affetto da anomalia cromosomica; genitore portatore di riarrangiamento strutturale dei cromosomi (es. traslocazioni bilanciate); familiarità per malattie genetiche (a gene o localizzazione genica noti); diagnosi di sesso per malattia genetica legata al cromosoma X; familiarità per malattie congenite del metabolismo; anomalie strutturali del feto all’esame ecografico di routine; test di screening per sindrome di Down positivo. Per questi casi entrambi gli esami sono gratuiti.

Infine, test diagnostici invasivi possono essere eseguiti in donne con epatite B o C, poiché non vi sono prove di un aumentato rischio di trasmissione dell’infezione al feto. In caso di HIV il rischio sembra invece aumentato, in particolare se la procedura viene eseguita nel terzo trimestre.

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