La parola viene dal verbo greco ????????????, letteralmente “sono colto di sorpresa”. Nessun preavviso, infatti, per le crisi epilettiche che spesso prendono alla sprovvista il malato. Un male violento, che toglie a chi ne soffre il controllo del proprio corpo e che è ancora al centro di un tale pregiudizio da essere un tabù. Se ne parla poco, ma questo disturbo neurologico colpisce circa il 3% della popolazione mondiale, con una incidenza annuale di 40-70 casi nuovi ogni 100.000 persone. Associata in passato a esperienze religiose e di possessione, anche demoniaca, il morbus sacer (la”malattia sacra”) -questa la definizione di Ippocrate- in alcuni Paesi, come la Tanzania, è ancora oggi considerato un male contagioso e legato alla stregoneria.

A oggi, non si può più parlare di epilessia, ma di epilessie: l’eccitabilità neuronale che causa le crisi parossistiche non è stata ancora spiegata e la classificazione attuale delle crisi, per eziologia e caratteristiche, è quantomai eterogenea. Non a caso, le terapie sono sempre più “sartoriali” per garantire ai pazienti una qualità di vita normale.

Ma la malattia in sé, e soprattutto i farmaci che si assumono (sia in monoterapia che in quello di politerapia) sono compatibili con una gravidanza? La gestione delle donne affette da epilessia che vogliono avere dei figli è complessa e necessita un approccio di tipo multidisciplinare che coinvolga figure professionali diverse: il neurologo, il ginecologo, il neonatologo e il pediatra.

LA CONTRACCEZIONE. Le donne in età fertile attive sessualmente devo essere informate della assoluta necessità di programmare la gravidanza. Secondo le linee guida presenti sul sito della LICE, benzodiazepine, levetiracetam, pregabalin, tiagabina, acido valproico, vigabatrin e zonisamide non modificano l’azione dei contraccettivi ormonali. Al contrario carbamazepina, felbamato, fenitoina, oxcarbazepina e primidone riducono il livello plasmatico dei contraccettivi ormonali diminuendone l’affidabilità.

IL RISCHIO TERATOGENO. Infatti, alcuni farmaci utilizzati nel trattamento dell’epilessia sono teratogeni, cioè possono determinare malformazioni anche molto gravi nel nascituro. Il rischio di malformazioni fetali nei bambini nati da madri che assumono farmaci antiepilettici aumenta dal 3% della popolazione generale al 7% in caso di terapia con un singolo farmaco e al 15% in caso di terapia con 2 o più farmaci.

Un gruppo di ricercatori di Barcellona ha condotto uno studio per verificare l’incidenza di malformazioni congenite maggiori e/o morte fetale-perinatale e per determinarne la relazione con farmaci antiepilettici nel registro EURAP spagnolo. Lo studio, condotto dal 2001 al 2007, ha rilevato che malformazioni congenite maggiori sono state osservate nel 5% dei bambini esposti a monoterapia e nel 12% di quelli esposti a politerapia. Tutte le combinazioni di politerapia associate a malformazioni congenite maggiori contenevano acido valproico. Delle variabili analizzate, solo il basso peso alla nascita e il farmaco antiepilettico utilizzato hanno mostrato un’associazione statisticamente significativa con malformazioni congenite maggiori e mortalità fetale-perinatale. La percentuale di malformazioni congenite maggiori è risultata superiore per il valproato, in particolare a dosi uguali o superiori a 1.000 mg/giorno ( 16% ), ma le differenze non sono risultate statisticamente significative.

Il rischio globale di anomalie fetali deve essere comunque valutato nel contesto di tutti i fattori di rischio individuali (patologie materne concomitanti, esposizione ad altri fattori potenzialmente teratogeni, e storia clinica familiare). Alle donne sessualmente attive affette da epilessia viene sempre consigliata l’assunzione preventiva di acido folico in quantità significative (questa sostanza abbassa il rischio di malformazioni del tubo neurale nel feto), ma la necessità di pianificare una gravidanza e ottimizzare la terapia già diversi mesi prima del concepimento è assoluta.

D’altra parte, sospendere le cure può essere molto pericoloso: l’insorgenza di una crisi epilettica grave, specie durante il primo trimestre di gravidanza,  provoca una riduzione dell’ossigenazione al bambino e questo potrebbe determinare un parziale distacco di placenta o danni malformativi anche molto seri.

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