L’amniocentesi è una procedura molto diffusa che consiste nel prelievo di liquido amniotico dall’utero: si tratta del metodo più diffuso per ottenere campioni biologici utili per effettuare la diagnosi prenatale e diagnosticare anomalie del nascituro come sindrome di Down, fibrosi cistica, sordità congenita, ritardo mentale, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia e malattie metaboliche. Inoltre, attraverso l’amniocentesi è possibile determinare la paternità del nascituro.

Questo tipo di accertamento è consigliato in Italia a madri over 35, in caso di aumentato spessore della translucenza nucale, quando un precedente figlio è affetto da anomalia cromosomica, se i genitori sono portatori di alterazioni cromosomiche o gravi malattie genetiche e se con l’ecografia sono stati individuate delle anomalie nella struttura del feto.

L’amniocentesi dovrebbe essere eseguita fra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, periodo in cui l’utero aumentato di volume, rende più facile raggiungere con l’ago per il prelievo la cavità amniotica. In più in questo lasso di tempo, la diuresi fetale aumenta e la quantità di liquido amniotico raggiunge livelli ottimali e si riscontra un’alta concentrazione di cellule fetali nel liquido. Considerato che i risultati sul cariotipo (la ricostruzione patrimonio genetico del bambino) del si hanno dai 10 ai 20 giorni, in questo modo si ha la possibilità di interrompere volontariamente la gravidanza secondo le previsioni della legge 194/78.

Su parla di amniocentesi precoce quando viene eseguita invece fra la tredicesima e la sedicesima settimana; tuttavia, prima della quindicesima settimana comporta un rischio più alto non solo di aborto, ma anche di fallimento della coltura cellulare. In alternativa si può optare per una villocentesi e cioè l’esame che permette di studiare il corredo cromosomico del feto e che si realizza attraverso il prelievo del tessuto placentare (villi coriali). Raramente l’embrione e la placenta si sviluppano secondo linee cromosomiche diverse, in questo caso l’esito della villocentesi può essere dubbio.

 

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