Dieci anni fa iniziava il percorso del Progetto Genoma con la pubblicazione della mappa genetica umana. In occasione di questo importante anniversario cerchiamo di capire a che punto si trova la ricerca e quali vantaggi concreti si sono finora raggiunti.

Sono ben 25.000 i geni catalogati fino a oggi grazie a questo progetto, ovvero i geni responsabili delle caratteristiche fisiche di una persona e del funzionamento dell’intero organismo.

Ogni individuo possiede una propria mappa genetica ma alcuni di questi geni presentano delle variazioni, cosiddette polimorfismi, che possono causare malattie. Ecco che nel corso di questi dieci anni la ricerca si è concentrata in questa direzione ed è nato il progetto Hapmap, ovvero una nuova mappatura degli aplotipi cioè un insieme di polimorfismi genetici.

Ad oggi i vantaggi pratici di questa ricerca nei confronti dei pazienti si sono avuti nella diagnosi e prognosi delle malattie genetiche semplici ovvero determinate dall’anomalia di un singolo gene. Gli scienziati sono arrivati a catalogare ben 2200 patologie monogeniche. Il discorso si fa più complicato per le malattie complesse, quelle cioè causate da più geni e tra cui rientrano alcune patologie molto comuni quali il diabete, l’obesità e le malattie cardiovascolari.

Attraverso l’analisi dei geni effettuata mediante test si può predire il rischio per un determinato soggetto di contrarre una di queste malattie. Si parla quindi di medicina predittiva. Grazie al Progetto Genoma oggi si ha la possibilità di scegliere la terapia migliore e il farmaco più consono studiando la mappa genetica del paziente.

Paolo Vezzoni, ricercatore del Cnr all’Istituto Humanitas di Milano parlando di prognosi dei tumori dichiara:

«Prendiamo il cancro al seno: ci sono pazienti che hanno una ricaduta dopo due anni, altri che ce l’hanno dopo 20. Trent’anni fa si studiavano i recettori ormonali e, in base alla loro presenza, si stabiliva la prognosi. Adesso si va a cercare il gene “neu”: se è amplificato (cioè fa un “superlavoro”) nelle cellule tumorali, la prognosi è peggiore».

Uno degli ultimi traguardi raggiunti dal Progetto Genoma si chiama epigenetica, ovvero la possibilità di capire come i geni possano essere condizionati da fattori esterni al DNA, soprattutto ambientali, che mettono in moto una serie di processi chimici come la metilazione, responsabile molto spesso dei disturbi di ritardo mentale e nei processi di apprendimento.

Ma il vero obiettivo che la ricerca si è prefissata è quello di arrivare a una sorta di esame personalizzato. In futuro si potrà leggere l’intero genoma di una persona prescrivendo a un paziente l’analisi del suo intero patrimonio genetico così come oggi si richiede un elettrocardiogramma o una risonanza magnetica.

Fonte: Corriere.