Giancarlo La Marca, l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e Perkin Elmer sono gli artefici del primo brevetto internazionale per la diagnosi precoce sulla Tirosinemia Tipo I, una delle patologie neonatali più pericolose.

La Tirosinemia Tipo I, un deficit enzimatico, è tra le malattie rare più pericolose che ci siano. Per questo motivo la diagnosi precoce risulta indispensabile.

La novità della tecnica consiste in uno un screening neonatale, già dopo le 48 ore di vita, attraverso un marcatore primario, il succinilacetone. Questo permette d’identificare, con una specificità del 100%, il deficit enzimatico già al suo esordio. Diversamente con la tecnica tradizionale la diagnosi avviene solo dopo le manifestazioni dei primi sintomi.

La malattia ha un incidenza di circa un bambino su 100-120 mila nati vivi ed è molto frequente in Canada. I bambini che soffrono di questa malattia spesso non riescono a superare i 9 mesi di vita: la causa è spesso un’insufficienza epatica.

La nuova tecnica rappresenta un passo avanti molto importante, perché, nonostante la gravità, la malattia se presa nel suo nascere è curabile in maniera efficace.