Arriva in Italia un nuovo e importante esame prenatale, forse la più grande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni. Si tratta del Genetic-test, che permette l’identificazione sia delle più comuni tra le anomalie cromosomiche, sia di alcune microdelezioni (la perdita di microscopici frammenti di un cromosoma) responsabili dell’insorgenza di gravi sindromi.

Il Genetic-test è stato presentato nel corso del Congresso della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO), che si è svolto a Napoli a ottobre, dove è stata ribadita la possibilità di analizzare il DNA fetale libero, presente  su una provetta di sangue materno già a dieci settimane di gravidanza.

Il Genetic-test, sviluppato dalla BGI-Health e fornito dai laboratori Bioscience Institute, è certificato CE e si basa su un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare alcune microdelezioni, le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Dal sangue periferico materno, quindi, è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione (nessun rischio abortivo connesso alla metodica).

La nuova tecnologia di sequenziamento (Massively Parallel Sequencing) ha reso estremamente affidabile il test – spiega Giuseppe Novelli, ordinario di Genetica all’Università di Tor Vergata -. Grandissimo rilievo è stato dato alla possibilità di raccogliere informazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico, come ad esempio le microdelezioni, partendo da un semplice prelievo di sangue. Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa invasività. Con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi stessi e che interessano più geni”.

Gli odierni test di screening prenatale, come ad esempio il test combinato, hanno una precisione elevata, ma distante dal quasi 100% dimostrato dalla validazione clinica del Genetic-test e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi (circa il 5%) a fronte di un ben più basso 0,03% del G-test.

Questo test genomico ci offre la possibilità di aggiungere al test combinato (translucenza nucale) uno strumento non invasivo per indagare il rischio di avere un feto sano e escludere la presenza delle più frequenti anomalie cromosomiche – racconta Enrico Ferrazzi, professore di Ostetricia e Ginecologia Università di Milano -. In questo modo sempre e solamente attraverso un prelievo di sangue possiamo indagare con altissima accuratezza la presenza alterazione nel numero dei cromosomi del feto. Quando impiegare il test e con quali indicazioni sarà sicuramente oggetto di discussione da parte delle autorità sanitarie e dei clinici in quanto si tratta di uno strumento nuovo impiegabile secondo criteri che possono variare a seconda dei rischi e dell’età della madre. Pensiamo che con il vecchissimo criterio di eseguire amniocentesi o prelievo dei villi coriali nelle donne in gravidanza con più di 35 anni, si determina di fatto la morte di un feto sano ogni feto affetto dalla trisomia 21 identificato dalla analisi invasiva endouterina. In Italia si eseguono ancora 150mila diagnostiche invasive ogni anno e questo significa che di fatto muoiono 700 feti sani”.

Quindi riassumiamo le caratteristiche del Genetic-test: non comporta alcun rischio abortivo aggiuntivo; richiede solo un prelievo di sangue periferico materno di circa 10 ml; il periodo migliore per eseguire lo screening è tra la decima e l’undicesima settimana, ma può essere effettuato sino alla ventiduesima; i risultati pubblicati indicano una sensibilità del 100% e una percentuale di falsi positivi dello 0,03% (Dan et al Pren Diagn, 2012); sono stati completati Genetic-test senza alcun falso negativo (dati aprile 2013); è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors come test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche (Devers et al., J Gen Couns 2013); eventuali risultati positivi devono essere confermati da un test del cariotipo fetale come amniocentesi e villocentesi.

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