La Sindrome di Down è una patologia genetica che causa disabilità fisica e cognitiva, esponendo il soggetto che ne è affetto a un maggiore rischio di infezioni e malattie, soprattutto cardiache. Colpisce circa 1 neonato su 700 e, ovviamente, il rischio aumenta notevolmente se a portare a termine la gravidanza è una donna in età avanzata, ovvero dai 40 anni in su.

Fino a oggi è sempre stato possibile diagnosticare la sindrome nel feto, ma tutti i metodi utilizzati, come l’amniocentesi, sono invasivi ed espongono le future mamme alla possibilità di un aborto spontaneo.

Galleria di immagini: Sindrome di Down

Effettuando, infatti, il prelievo del liquido amniotico o di un campione di placenta c’è il rischio, seppur minimo, che il feto non sopravviva all’azione traumatica causata dall’intervento medico.

Per tutte queste ragioni, la scoperta resa pubblica da un team di scienziati provenienti da Cipro, Grecia e Gran Bretagna sembra fornire ottime speranze sull’argomento. Il gruppo di studio sostiene, infatti, che grazie a un semplice test sarà possibile individuare la presenza di anomalie del DNA e, dunque, diagnosticare in modo precoce la Sindrome di Down.

“Il metodo è semplice, veloce e facile da eseguire in ogni laboratorio di diagnosi genetica nel mondo, perché non richiede costose attrezzature, software o infrastrutture speciali. Il test è il primo al mondo a essere attendibile al 100 per cento.”

Si tratta, in buona sostanza, di un esame del sangue che sarà in grado di stabilire se il DNA del feto si compone di tre Cromosoma 21, invece che dei due necessari, caratteristica che conferisce alla malattia anche il nome di trisomia 21. Per il momento, il test non è ancora disponibile sul mercato ma una società farmaceutica conta di distribuirlo negli Stati Uniti entro un anno.