Malattie rare: al via lo screening neonatale via Web

Per la prima volta in Italia sarà possibile effettuare uno screening neonatale su 30 patologie rare, già attivo in Emilia Romagna.

Aggiornato il 11 luglio 2019
Mamma

Conoscere entro pochi giorni dalla nascita, e in modo dettagliato, lo stato di salute del bambino appena nato è oggi possibile. Entro 48 ore dal parto uno screening neonatale accerta la presenza di 26 potenziali malattie rare, dalle patologie del sangue a quelle del sistema nervoso, fino alle malformazioni congenite.

Sottoporre il neonato a un check up completo fin dalle prime ore dopo la nascita diventa infatti realtà in Emilia Romagna, la prima regione italiana a sperimentare un servizio sanitario innovativo messo a disposizione dal policlinico Sant’Orsola di Bologna.

Con un piccolo prelievo di sangue estratto dal tallone, entro 48 ore i genitori ottengono via Web i risultati relativi a circa 30 malattie rare.

Si tratta di un sistema di diagnosi precoce che, nel nostro paese, non ha precedenti, e offre ai familiari la possibilità di curare fin dalla nascita alcune patologie che, fino a oggi, era possibile verificare solo effettuando esami e accertamenti medici privatamente. Secondo la legge italiana, infatti, uno screening approfondito è possibile solo per la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria.

In caso di sospetta malattia, è la stessa struttura ospedaliera a predisporre un iter di cure intervenendo tempestivamente sul piccolo paziente. Trattandosi di un meccanismo informatizzato, inoltre, è previsto anche un sistema di emergenza che impedisce l’improvvisa perdita di informazioni e dati relativi ai bambini.

Articolo originale pubblicato il 12 febbraio 2011

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