Screening neonatale esteso: cos’è, come si fa e quali malattie diagnostica

Lo screening neonatale esteso è il test in grado di individuare in modo precoce e tempestivo oltre 40 malattie metaboliche nel neonato. Secondo la nuova legge (Legge 167/2016) da poco introdotta, dovrà essere eseguito su tutti i nuovi nati in Italia in maniera obbligatoria e gratuita.

Fino al 2016, infatti, tutti i circa 550mila nuovi nati ogni anno sono stati sottoposti allo screening neonatale, reso obbligatorio dalla Legge Nazionale 104 del 1992, solo per tre rare malattie congenite del metabolismo, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.

Screening neonatale esteso: cos’è

Grazie all’utilizzo della spettrometria di massa tandem, lo screening oggi permette l’identificazione in epoca neonatale di più di 40 patologie metaboliche ereditarie (MME), rare patologie congenite che colpiscono 1 bambino ogni 2mila nati. Il vantaggio di identificare precocemente un neonato? Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine. Le malattie metaboliche ereditarie sono caratterizzate da un progressivo e irreversibile deterioramento clinico della persona affetta che sviluppa nel tempo importanti disabilità fisiche e mentali. La prognosi è variabile, molte malattie metaboliche ereditarie neonatali hanno un decorso fatale se lo specifico trattamento non è iniziato tempestivamente. Allo stesso tempo, riuscire a predire lo sviluppo di patologie il più delle volte curabili, quando il neonato è ancora asintomatico e non ha subito danni, permette di iniziare subito il trattamento più adeguato per quella specifica malattia.

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Screening neonatale esteso: le malattie

Le malattie metaboliche diagnosticabili attraverso lo screening esteso comprendono patologie che possono comportare situazioni di scompenso acuto, a rapida evoluzione, e altre che hanno un andamento cronico e progrediscono lentamente. Le patologie incluse nel pannello dello screening neonatale esteso sono le seguenti:

• Fenilchetonuria
• Iperfenilalaninemia benigna
• Deficit biosintesi cofattore tetraidrobiopterina
• Deficit rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina
• Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media
• Acidemia glutarica tipo I
• Acidemia Isovalerica
• Malattia delle urine allo sciroppo d’acero
• Tirosinemia tipo I
• Deficit del trasporto della carnitina
• Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga
• Deficit della proteina trifunzionale
• Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga
• Aciduria 3-Idrossi 3-metil glutarica
• Deficit del Beta-chetotiolasi
• Acidemia Metilmalonica (CblA)
• Acidemia Metilmalonica (CblB)
• Acidemia Metilmalonica (Mut)
• Acidemia Propionica
• Acidemia Metilmalonica (CblC)
• Acidemia Argininosuccinica
• Citrullinemia tipo I
• Omocistinuria (deficit di CBS)
• Tirosinemia tipo II
• Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II
• Deficit Multiplo delle carbossilasi
• Acidemia Metilmalonica (CblD)
• Argininemia, Citrullinemia tipo II
• Ipermetioninemia
• Tirosinemia tipo III
• Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)
• Acidemia glutarica tipo II
• Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena corta
• Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi
• Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi
• Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi
• Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5)
• Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi
• Aciduria Malonica
• Deficit del Dienoil reduttasi
• Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
• Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico
• Encefalopatia Etilmalonica
• Deficit di Ornitina transcarbamilasi
• Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi
• Deficit di ornitina transcarbamilasi

Screening neonatale esteso: come si fa

Lo screening neonatale esteso è assolutamente indolore e non invasivo; deve essere eseguito in ospedale tra le 48-72 ore dalla nascita del bambino. È sufficiente prelevare dal tallone del neonato una sola goccia di sangue: una volta raccolto su un cartoncino assorbente, il campione viene inviato per l’analisi al Centro di riferimento regionale. I risultati sono disponibili in pochi giorni. Se il bambino risulta positivo al test, e quindi c’è il sospetto di una malattia, vengono eseguiti ulteriori accertamenti diagnostici.

“Lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo ma un investimento per la salute. Proprio partendo da questi presupposti, sono evidenti le motivazioni per le quali la legge è da considerarsi una misura sanitaria di notevole portata. Grazie ad essa, infatti, si potranno effettuare sull’intero territorio nazionale gli screening allargati“, ha dichiarato il ministro Beatrice Lorenzin.

L’aspetto più importante? Il fatto che la storia naturale di queste patologie non potrà che cambiare, perché per la prima volta vengono osservate prima dell’insorgenza dei sintomi. Le conoscenze contribuiranno a migliorare la diagnosi e il trattamento e questo grazie anche alle famiglie coinvolte.