Oggi non è un problema scoprirle: con un esame del sangue si riesce a rilevare le anomalie cromosomiche senza ricorrere all’amniocentesi.

Swissmedic, l’istituto elvetico per gli agenti terapeutici, ha proposto da pochi giorni in Svizzera il Praenatest, un semplice esame del sangue che consente di scoprire eventuali anomalie cromosomiche del feto senza dover ricorrere, appunto, all’amniocentesi.

È un esame assolutamente non invasivo, che non comporta rischi di aborto come una villocentesi o un’amniocentesi cui in genere si ricorreva per appurare eventuali anomalie, in quanto analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma potevano indicare molto poco. E infatti, si ricorreva all’amniocentesi proprio per una diagnosi più concreta e definitiva.

Peraltro è una scoperta veramente straordinaria, che evita gli aborti in caso di esami invasivi. Il Preanatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza ed è indicato nel caso in cui la donna appartenga ad un gruppo ad alto rischio o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una trisomia 21 nel bambino, fra le cause principali o addirittuta la prima causa dalla quale dipende la sindrome di Down.

Da tener presente, però, che questo tipo di esame non arriva a diagnosticare alcune rare forme di trisomia 21 e non è indicato in caso di gravidanza gemellare. Infatti, non viene proposto a tutte le donne in gravidanza, ma solo in caso di effettiva necessità, ad evitare rischi maggiori.

La ricerca, dunque, si allarga anche in questo campo molto delicato e speriamo sia la premessa di un futuro in cui non ci siano più bambini Down o con altre anomalie congenite, perché orami è possibile diagnosticare le loro anomalie cromosomiche a priori, già da quando sono nel grembo della mamma. Gli studi genetici hanno aperto le porte alla speranza e a nuove frontiere per le future generazioni, che avranno maggiori possibilità di nascere e crescere sane come tutti i genitori vorrebbero.