In gravidanza, sono molti i test e gli esami cui le donne devono o dovrebbero sottoporsi. Due in particolare vengono spesso confusi: il test combinato e il test integrato. Entrambi sono test facoltativi, non invasivi e di tipo statistico (dunque non attendibili al 100%), e non comportano alcun rischio per la salute della madre e del feto. Ma vediamo nel dettaglio il primo, test statistico attendibile nell’85% dei casi. 

Il test combinato è un test di screening che dà una percentuale sulla possibilità che il bambino sia affetto o meno da Sindrome di Down o Trisomia 18 (Sindrome di Edwards). Si dice combinato perché frutto della combinazione di due elementi: la traslucenza nucale (misurazione della plica nucale del bambino per via ecografica) e la valutazione con prelievo ematico (esami del sangue) della proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A). Maggiore è lo spessore della translucenza nucale, maggiore è il rischio di Sindrome di Down o di altre patologie cromosomiche come la Trisomia 18. Il test va fatto nel primo trimestre di gravidanza (11,12esima settimana), comunque non oltre la 13esima settimana. Come già sottolineato il test non dà alcuna certezza, ma se i risultati sono positivi, a quel punto la mamma deve essere disponibile a sottoporsi all’amniocentesi.

Ma a chi è indicato questo test? A tutte le gestanti di età inferiore a 35 anni che desiderano valutare precocemente il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down (Trisomia 21), per poi decidere se sottoporsi ad esami più invasivi come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. A gestanti di età superiore a 35 anni che desiderano valutare in modo più preciso il rischio, per decidere se evitare o meno di sottoporsi a metodiche diagnostiche prenatali invasive. In genere, comunque, le donne di età superiore a 35 anni vengono sottoposte direttamente ad amniocentesi od al prelievo di villi coriali, bypassando gli esami di screening come il test combinato.

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